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     自闭症(autism),又称孤独症或孤独性障碍(autistic disorder)等,是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种:孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中,孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一,一般认为约为儿童人口的2~5/万人,男女比例约为3:1~4:1,女孩症状一般较男孩严重。

通常自闭症具有如下特征:
1.社会交往障碍:

   大部分自闭症病儿婴幼儿期出现对人缺乏兴趣,母亲将其抱着喂奶时,他们不会将身体与母亲贴近,不会望着妈妈微笑,平常不注视父母的走动。6~7个月时还分不清亲人和陌生人,不会像正常小儿一样发出伊呀学语声,只是哭叫或显得特别安静。有的病儿即使1~2岁发育正常或基本正常,但起病以后表现有饥饿。疼痛或不舒服时,不会跑到父母身边寻求食物安慰,或只是拉着父母的手去取东西,而不会以言语或姿势来表示。这种病儿往往对父母离开或返回无动于衷,即使父母站在身边也会与之交往,更不会与父母对视,显得极其孤独。自闭症病儿也同样缺乏相互性社会交往,表现不与周围小朋友交往,更不可能建立友谊。


2.语言交流障碍:

语言交流障碍在自闭症状中表现得较为显着,具体表现有以下几方面:
(1)自闭症病儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的病儿可能会拉着大人的手走向他们想要的东西。缺乏相应的面部表情,常显得表情漠然,很少用点头、摇头、摆等以表示他们意愿。
(2)语言发育延迟或不发育:病儿常常表现为语言发育较同龄儿晚,有些甚至不发育。报道说,病儿约有一半保持缄默,仅以手势或其他形式表达要求。也有些病儿2~3岁前语言功能出现,以后逐渐减少甚至完全丧失。
(3)语言同内容,形式的异常:自闭儿即使语言存在,也同样有许多问题,比如:用脚尖走路。病儿往往不会主动与别人交谈,不会维持或提出问题,或者只会反复纠缠同一话题,而对别人的反应毫不在意。他们常常是在“对”人说话,而不是“与”人交谈,语言交流十分困难。刻板重复性语言及模仿性语言也较多见,和病儿谈话时他常只会重复你的讲话。也有的会在当时或隔一段时间以后模仿电视、收音机或别人说过的话。有些病儿表现为自言自语或哼哼唧唧,自得其乐。另外,自闭症病儿还可语音、语调、语速、语言节律及轻重音等方面的异常,讲出的话怪声怪气或平平淡淡,没感情色彩。有的病儿对人称代词常错用,把“你”说成“我”,或把“我”说成“他”等。

3 .兴趣狭窄:坚持同一格式和仪式性强性行为。 (1)兴趣狭窄和不寻常依恋行为:自闭症病儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣,尤其不会玩想象力的游戏,而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣,如车轮、瓶盖等圆的可旋的东西。有些病儿还对塑料袋、门锁、某些水果等产生依恋行为。比如有一个3岁女病儿整天抱着一块儿重2.5kg大红砖,连睡眠时也不肯放开,如硬将砖头拿开就烦躁,发脾气。这类病儿对有生命的东西产生依恋,是很少见的。他们常对物体的非主要特性感兴趣,如喜欢反复摸光滑的地面等。?
(2)日常生活习惯不愿被改变:自闭症病儿对环境常常固执地要求一成不变,一旦发生变化就会焦虑不安。对日常生活习惯也是如此。如有些病儿只吃固定的食物,有些吃饭时要求坐固定的位置。有的还喜欢把玩具或物品排列成行,如被搞乱,变得痛苦或大发脾气。几乎所有的自闭症儿都拒绝学习或从事一新的活动。?
(3)仪式性或强迫性行为:如扭曲或在面前弹弄手指,拍手。有些病儿花费很多时间沉湎于记忆天气预报、一些国家的首都、家庭成员的生日等。稍大的病儿常反复问同一个问题,和不可克制地去触弄或嗅闻一些物体。这种仪式性或强迫行为在智力正常的病儿中较常见。


4 .感觉和动作障碍:病儿对疼痛和外界刺激麻木。 如一个突然的声响在正常小儿会引起惊跳,而自闭症病儿则若无其事。给他们讲话,他们像聋子一样没有反应,很多父母就因为怀疑小儿“耳聋”而初次就诊。在病儿面前站个人,病儿好像没有看见,或只注意看对方的一双手或其它的某一部位。病儿常以摩擦、拍打、撞头、咬硬东西、摇晃或旋转身体等动作以引起自身感觉。病儿对某些刺激又会特别敏感,尤其对汽笛声、吸尘器声、狗吠声以及光线突然变化等异常过敏,常会引起惊恐或烦躁不安。有些病儿手指伤了不会叫痛,而对另行安排轻微的瘙痒却忍受不了。感觉麻木和过敏可在一个病儿身上同时存在。自闭症病儿都坐立不住,动个不停。常用脚尖走路或以跑代走,东张西望,眼神飘忽很难长时间集中注意力。还常伸颈,装腔作势做出些怪异姿势,有的病儿还莫名其妙地笑或哭。

5 .智能和认知障碍
自闭症病儿的智能约有50%处于中度和重度低下水平(IQ低于49,)约25%为轻度低下水平(IQ为50~70),还有25%可保持正常。一般医院门诊所见的病儿多属于中度或重度,那些轻度或正常智力水平的病儿也许被认为只是脾气古怪,而不作为病态前医院就诊。不论病儿的智商是低还是高,其表现的主要症状均相似,只是智商低的病儿在社会交住和社会反应、刻板行为和自伤行为的程度上更为严重,癫痫发作也较多见。Rutter和Lackyer1967年对自闭症病儿的智商研究中发现自闭症病儿在应用操作、视觉空间技能、即时测验上较优,而在那些象征性、抽象思维和逻辑程序的测验上较差。其他认知缺陷表现在模仿、对口述词和手势的理解、灵活性。制订和应用规则上与智商相同的非自闭症儿童相比,则障碍要广泛和严重得多。此外,智力低下智力正常的自闭症儿童相比,前者认知障碍则更为广泛。有部分自闭症病儿在智力低下的同时又出现“孤独性才能”,在音乐、计算日期、机械记忆和背诵等方面呈现特异功能,被称为“白痴天才”。

6 .其他特征
自闭症病儿呈现情感平淡,或与境遇不相称的情感过分或不恰当。他们常出现无理由的哭泣、大声啼哭,并且难以通过安抚使之平息。也有的无故的咯咯笑。对汽车、高楼和有毛动物等一般孩子所害怕的东西而无畏惧感。病儿常出现旋转而不头晕,自伤行为多见。癫痫发作可出现在儿童早期或少年期,以后者多见。